Mes parents disent toujours :
« Mange sainement, mange tes légumes.
Ils contiennent toutes les vitamines dont tu as besoin »,
mais je veux savoir comment les vitamines
se rendent au bon endroit dans mon corps
et qu’est-ce qui se passe quand elles y arrivent?
Une seule vitamine peut influencer des centaines
de procédés à l’intérieur de ton corps. Par exemple, la vitamine B6,
qui aide près de 60 machines moléculaires, appelées enzymes,
à fabriquer les éléments dont ton corps a besoin,
dont l’hème pour le sang.
Pour ce faire, la vitamine B6 doit s’introduire dans
la mitochondrie à l’intérieur de la cellule.
Si elle n’entre pas, les enzymes ne peuvent faire leur travail
et le corps est incapable de produire assez de globules rouges.
Bien qu’il soit si important
que la vitamine B6 puisse aller au bon endroit,
nous ne savions pas – jusqu’à maintenant – comment ça se passait.
Pour le découvrir, nous avons utilisé CRISPR, un outil
qui permet de désactiver des gènes un par un
afin d’analyser l’ensemble du génome
pour trouver un gène qui permet à la vitamine B6
de se rendre à sa destination. La meilleure correspondance était un gène
qui a un nom compliqué : SLC25A38.
Je ne le dirai qu’une seule fois. Ce gène agit comme une navette.
Il aide la vitamine B6 à entrer dans la mitochondrie,
là où elle est nécessaire. Sans ce gène, la mitochondrie manquerait de vitamine B6.
La découverte de ce gène qui agit comme
un système de livraison de B6 est un grand pas vers
la compréhension et le traitement de l’anémie congénitale sévère,
une rare maladie du sang chez les enfants.
Maintenant que le problème est connu,
mon laboratoire à l’Institut de recherche du CHEO explore
de nouvelles stratégies de traitement.
Peut-on trouver une autre façon de livrer la vitamine B6
et d’autres composantes importantes et essentielles
à la création de globules rouges sains?
Et de façon générale, comment les nutriments se rendent-ils
là où ils doivent aller dans le corps?
Ces découvertes ouvrent la voie à de potentiels traitements
pouvant aider les enfants qui souffrent de maladies métaboliques.
Vous souhaitez en savoir plus sur la façon
dont les chercheuses et chercheurs du CHEO découvrent
les secrets du métabolisme cellulaire?
Visitez le site cheoresearch.ca.