WEBVTT

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Mes parents disent toujours :

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00:00:02.185 --> 00:00:04.085
« Mange sainement, mange tes légumes.

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Ils contiennent toutes les vitamines dont tu as besoin »,

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mais je veux savoir comment les vitamines

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se rendent au bon endroit dans mon corps

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et qu’est-ce qui se passe quand elles y arrivent?

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Une seule vitamine peut influencer des centaines

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de procédés à l’intérieur de ton corps. Par exemple, la vitamine B6,

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qui aide près de 60 machines moléculaires, appelées enzymes,

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à fabriquer les éléments dont ton corps a besoin,

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dont l’hème pour le sang.

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Pour ce faire, la vitamine B6 doit s’introduire dans

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la mitochondrie à l’intérieur de la cellule.

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Si elle n’entre pas, les enzymes ne peuvent faire leur travail

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et le corps est incapable de produire assez de globules rouges.

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Bien qu’il soit si important

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que la vitamine B6 puisse aller au bon endroit,

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nous ne savions pas – jusqu’à maintenant – comment ça se passait.

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Pour le découvrir, nous avons utilisé CRISPR, un outil

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qui permet de désactiver des gènes un par un

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afin d’analyser l’ensemble du génome

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pour trouver un gène qui permet à la vitamine B6

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de se rendre à sa destination. La meilleure correspondance était un gène

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qui a un nom compliqué : SLC25A38.

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Je ne le dirai qu’une seule fois. Ce gène agit comme une navette.

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Il aide la vitamine B6 à entrer dans la mitochondrie,

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00:01:04.485 --> 00:01:06.555
là où elle est nécessaire. Sans ce gène, la mitochondrie manquerait de vitamine B6.

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La découverte de ce gène qui agit comme

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un système de livraison de B6 est un grand pas vers

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la compréhension et le traitement de l’anémie congénitale sévère,

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une rare maladie du sang chez les enfants.

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Maintenant que le problème est connu,

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mon laboratoire à l’Institut de recherche du CHEO explore

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de nouvelles stratégies de traitement.

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Peut-on trouver une autre façon de livrer la vitamine B6

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et d’autres composantes importantes et essentielles

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à la création de globules rouges sains?

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Et de façon générale, comment les nutriments se rendent-ils

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là où ils doivent aller dans le corps?

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Ces découvertes ouvrent la voie à de potentiels traitements

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pouvant aider les enfants qui souffrent de maladies métaboliques.

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Vous souhaitez en savoir plus sur la façon

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dont les chercheuses et chercheurs du CHEO découvrent

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les secrets du métabolisme cellulaire?

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Visitez le site cheoresearch.ca.